Третьего марта отмечается ежегодный Всемирный день предотвращения врожденных пороков развития, посвященный борьбе с одними из самых опасных осложнений во время беременности. Эта проблема носит глобальный характер — по данным ВОЗ [1], ежегодно в мире появляется на свет 7,9 миллионов детей с пороками развития — это 6% всех новорожденных. Аномалии плода, возникающие во время беременности, впоследствии могут привести к серьезным психологическим и физическим нарушениям, а также к летальному исходу — по меньшей мере 3,3 млн детей в возрасте до пяти лет умирают от врожденных пороков развития [2].
Среди аномалий развития плода самыми распространенными являются порок сердца, дефекты нервной трубки, гемоглобинопатия и хромосомные заболевания. Примерно в половине случаев [3] патогенез врожденных отклонений неизвестен, однако существуют доказанные факторы риска. К ним относятся генетическая предрасположенность, инфекционные заболевания матери, прием лекарственных препаратов. Так, токсоплазмоз, чреватый пневмонией, поражением нервной системы и даже гибелью плода, передается от матери к ребенку примерно в 40% случаев, инсулинозависимый диабет в три раза увеличивает риск развития внутриутробных аномалий у ребенка, а краснуха в первом триместре беременности в 25% случаев приводит к врожденным дефектам — слепоте, нарушению слуха, пороку сердца, задержке умственного и физического развития.
Не менее опасен для ребенка и нездоровый образ жизни матери — употребление алкоголя, курение, неправильное питание и недостаток ряда витаминов и микронутриентов. Наиболее часто встречающимся последствием употребления спиртных напитков во время беременности является фетальный алкогольный синдром у ребенка, который выражается в различных психофизических отклонениях в развитии: аномалии мозга и расстройства центральной нервной системы, нарушения поведения, умственная отсталость, особенности строения лица и черепа, проблемы со слухом и зрением.
Как показывает опыт стран с высоким уровнем дохода, до 70% [4] врожденных пороков развития можно предотвратить или же максимально нивелировать их негативный эффект. Наиболее эффективным и действенным методом специалисты называют прегравидарную подготовку, то есть заблаговременное планирование беременности, поскольку любое заболевание гораздо проще и легче — как с физической, так и с психологической точки зрения — предотвратить, чем вылечить. Именно поэтому базовым, основным и важнейшим инструментом борьбы с врожденными пороками развития считается прегравидарная подготовка и профилактика. По данным всероссийского исследования, проведенного в рамках информационной программы «Подумай за двоих» при поддержке исследовательской компании OMI [5], 95% россиянок осознают необходимость прегравидарной подготовки. В то же время в феврале 2017 года на III Общероссийской конференции с международным участием «Перинатальная медицина: от прегравидарной подготовки к здоровому материнству и детству» сообщалось, что в России процент детей с врожденными аномалиями развития в пять раз больше, чем в Европе. Специалисты связывают эту статистику с тем, что большинство женщин уделяет недостаточно внимания грамотному планированию зачатия или предпринимают не совсем верные шаги.
Оптимально начинать прегравидарную подготовку за 3 месяца до зачатия. В первую очередь необходимо пройти медицинское обследование — обратиться к терапевту, гинекологу, ЛОРу и генетику — особенно если в семье были случаи рождения детей с аномалиями развития. Не лишним будет посетить и стоматолога — вылечить все проблемные зубы, провести профессиональную чистку полости рта, заменить просевшие пломбы, поскольку применение даже местной анестезии во время беременности может негативно сказаться на здоровье ребенка. Не менее важно обеспечить организм всеми необходимыми витаминами и микронутриентами, поскольку их дефицит может спровоцировать риски развития серьезных отклонений. Так, например, фолиевая кислота (витамин В9) отвечает за формирование нервной трубки — будущего спинного и головного мозга ребенка, поэтому её дефицит в конечном счете может спровоцировать развитие гидроцефалии, анэнцефалии, плацентарной недостаточности, а также задержку умственного и физического развития и другие аномалии. Нервная трубка формируется в первые дни беременности, поэтому принципиально важно обеспечить организм защитным уровнем фолатов еще до зачатия. Двойные слепые плацебо-контролируемые исследования показали, что достичь необходимого уровня фолатов за 4 недели [6] и снизить риск развития дефектов нервной трубки на 92% [7] помогает дозировка 800 мкг фолиевой кислоты в день (исследования проводились на единственном препарате в России, имеющем доказательную базу по предупреждению риска возникновения дефектов нервной трубки, «Элевит Пронаталь»). Помимо приема витаминов женщине на этапе прегравидарной подготовки необходимо правильно питаться (некрахмалистые овощи, курица, рыба, несладкие фрукты, кисломолочные продукты, крупы), заниматься спортом (аквааэробика, йога, танцы, скандинавская ходьба, плавание) и полностью отказаться от вредных привычек, поскольку безопасной дозы алкоголя и никотина нет — ни один специалист не даст гарантий, чем обернется даже небольшое количество спиртного.
Предотвращение пороков развития — это задача международного масштаба, поскольку дети с внутриутробными аномалиями рождаются и в развивающихся странах, и в странах с высоким уровнем доходов. От того, как реализуется программа просвещения и поддержки женщин репродуктивного возраста, зависит здоровье следующих поколений. Грамотная прегравидарная подготовка — это один из самых важных аспектов и действенных способов профилактики врожденных пороков развития, доступный каждой женщине, которая заботится о благополучии будущего ребенка.
[1] http://www.marchofdimes.org/materials/global-report-on-birth-defects-the-hidden-toll-of-dying-and-disabled-children-full-report.pdf
[2] http://www.marchofdimes.org/materials/global-report-on-birth-defects-the-hidden-toll-of-dying-and-disabled-children-full-report.pdf
[3] http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/ru/
[4] http://www.marchofdimes.org/materials/global-report-on-birth-defects-the-hidden-toll-of-dying-and-disabled-children-full-report.pdf
[5] Исследование проводилось в январе 2016 года (полевой этап) в городах России с населением более 100 000 человек методом онлайн-анкетирования. Было опрошено 1066 респондентов, ключевую аудиторию составляли женщины в возрасте 20 – 40 лет.
[6] S. Bramswing, R. Prinz-Langenohl, Y. Lamers, O. Tobolski, E. Wintergerst, H. K. Berthold, K. Pietrzik Supplementation with a multivitamin containing 800 mg, of folic acid shortens the time to reach the preventive red blood cell folate concentration in healthy women Int.J.Vitam.Nutr.Re. 2009 Mar;79(2):61-70
[7] Czeizel A.E. Primary Prevention of Neural-Tube Defects and Some Other Major Congenital Abnormalities Recommendations for the Appropriate Use of Folic Acid During Pregnancy // Paediatr Drugs 2000 Nov-Dec; 2 (6): 437-449